banner298

banner193

banner246

banner254

Nadir hastalıklar, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişiyi etkiliyor

Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer alıyor. Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Türkiye’de, hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalığın Avrupa ve ABD’den daha sık görüldüğünü söyledi. Demir, Türkiye’de yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğunun bilindiğini kaydetti. Demir, "Yıllardır kullanılmakta olan ICD-10 adı verilen Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmazken 2017 yılında, bu yıl, uygulamaya girmesi beklenen ICD-11 kılavuzunda, nadir hematolojik hastalıklarda listelenmiştir. Bu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları ivme kazanmış ve hükümetlerinde yardımıyla bu ilaçlar ulaşılabilir hale gelmiştir" dedi.

SAĞLIK 28.02.2017, 16:11
Nadir hastalıklar, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişiyi etkiliyor

Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer alıyor. Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Türkiye’de, hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalığın Avrupa ve ABD’den daha sık görüldüğünü söyledi. Demir, Türkiye’de yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğunun bilindiğini kaydetti. Demir, "Yıllardır kullanılmakta olan ICD-10 adı verilen Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmazken 2017 yılında, bu yıl, uygulamaya girmesi beklenen ICD-11 kılavuzunda, nadir hematolojik hastalıklarda listelenmiştir. Bu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları ivme kazanmış ve hükümetlerinde yardımıyla bu ilaçlar ulaşılabilir hale gelmiştir" dedi.

THD Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş, kalıtsal kanama bozukluklarının yüzde 95-97’sini, hemofili A ve B (yani faktör VIII ve IX eksikliği) ve von Willebrand hastalığınon oluşturduğunu belirterek, "Diğer pıhtılaşma faktör eksiklikleri ise “nadir faktör eksiklikleri” (NFE) adı altında incelenir ve bunlar fibrinojen, faktör II, V, V+VIII, VII, X, XI ve XIII eksikliğidir. Bu hastalıklara, eksik olan faktöre bağlı olarak 500,000-2 milyonda bir rastlanıldığı için nadir denilmektedir. Ancak Türkiye gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde sıklığı daha fazladır. Nadir faktör eksiklikleri otozomal kalıtılır (seks kromozomu ile ilgili olmadığı için yani hem kadın hem de erkek bireyler eşit oranda etkilenirler). Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan kalıtılan gende bozukluk olması gereklidir.

Nadir faktör eksiklikleri nadir oldukları için, bu tip hastaları takip eden merkez sayısı azdır. Faktör eksikliği hastaları hematoloji kliniklerinde takip edilmelidir. Pıhtılaşma faktörlerinin laboratuvarda elde edilen aktivite düzeylerine bakılarak; hafif, orta veya ağır faktör eksikliği tanımı yapılır.

Tüm faktör eksikleri içerisinde ciddiyetine bakılmaksızın en sık bildirilen yakınma cilt ve mukoza kanamaları (örneğin burun kanaması, ağız içi veya dişeti kanaması, idrarda kan olması, ciltte morarma) ve cerrahi sırası/sonrasında uzamış kanamadır. Mide-barsak sisteminden kanama, faktör XIII eksikliği dışında her tip faktör eksikliğinde görülebilir.Derin kas içi ve eklem içine kanamaları FXI eksikliği dışında tüm ağır ve orta nadir faktör eksikliklerinde görebiliyoruz. Doğumda göbek kordonu ve beyin içine kanamayı fibrinojen, faktör X ve faktör VIII gibi pıhtılaşma faktör eksikliklerinin ağır tiplerinde karşılaşabiliyoruz. Aşırı menstürasyon kanamaları ve düşükler her tipte ve ağırlıkta faktör eksikliğinde bildirilmiştir. Öncesinde yeterli tedavi verilmediği durumda doğum sırasında ve sonrasında kanamalar olabilir. Hastanın ve ailesinin kanama öyküsü, uygulanacak tedavi seçeneğinin belirlenmesinde ilk ve en önemli bilgidir. Tedavinin dozu ve sıklığı, yeterli pıhtılaşmayı sağlayacak en az faktör düzeyine, faktörün kandaki yarı ömrüne ve kanamanın tip ve ağırlığına bağlı olarak doktoru tarafından belirlenir" dedi.

Karakuş, gelecek 5-10 yılda içinde gen tedavisi ile faktör eksikliklerinin bir kısmından kurtulma şansı yakalanacağını belirterek, "Bu konuda dünyada önemli gelişmeler oluyor. Hastalığın tamamen iyileşmesi Gen tedavisi ile mümkün olacaktır. İngiltere ve Amerika’da ağır faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır. Faktör 8 eksikliğinde ise henüz başlamamıştır. Ancak gelişmeler hızla devam etmektedir. Lenf hücrelerinin bulunduğu bezeler dışında tükrük bezleri, akciğer, pankreas, gırtlak, beyin zarları hatta uzuv kaslarını tutabilir. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte tek odaklı olan alt tipinde iltihapla ilgili interlökin-6 adı verilen bir maddenin ve çok odaklı olan alt tipte ise İnsan Herpes Virüsü-8 (HHV-8)’in rolü vardır. Bazı kötü huylu hastalıklarla ilişkili olabileceği akılda tutulmalıdır.

Tek odaklı alt tipi tek bir bölgeyi tutar, hastaların farkettiği şişlik dışında hiçbir yakınması olmayabilir. Tedavide hastalıklı bölgenin ameliyatla çıkarılması ve ışın tedavisi uygulanır. Çok odaklı olan alt tipi ise sıklıkla AIDS virüsü (HIV) varlığında görülen yaygın ve daha saldırgan seyreden bir hastalıktır. Lenf bezi büyümesi, dalak büyümesi, kansızlık, ateş, halsizlik gece terlemesi gibi yakınmalar görülür. Tedavide kortizon içeren ilaçlar, kemoterapiler ve hedefe yönelik akıllı moleküller uygulanabilir. Tanı etkilenen doku ve/veya organdan alınacak biyopsi ile konur. Özellikle lenf bezesinden yapılacak biyopsilerde iğne ile girerek örnek almak yerine bezenin tamamen çıkarılması önemlidir.

Tanısı kesinleştikten ve alt tip tanımlandıktan sonra tedavi kararı ve hastalık seyrinin belirlenmesi için hastalık evrelemesi yapılmalıdır. Bu değerlendirmenin amacı hastalığın tek odaklı mı yoksa çok odaklı mı olduğunu ortaya koymak, tedavi gerektiren bulguları olan hastaları belirlemek ve eşlik eden virüslerin varlığını saptamaktır. Değerlendirmeler sırasında kan testleri ve normal muayene dışında boyun, göğüs ve karına yönelik bilgisayarlı tomografiler çekilmelidir. Yapılan değerlendirmeler sonucunda mevcut tedavilerden en uygun olanı ülkedeki temin ve onay koşulları da göz önünde bulundurularak seçilir" dedi.
Yorumlar (0)
banner276
banner299
13
kapalı
banner282
Namaz Vakti 14 Haziran 2021
İmsak 03:30
Güneş 05:27
Öğle 13:09
İkindi 17:07
Akşam 20:41
Yatsı 22:29
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 40 84
2. Galatasaray 40 84
3. Fenerbahçe 40 82
4. Trabzonspor 40 71
5. Sivasspor 40 65
6. Hatayspor 40 61
7. Alanyaspor 40 60
8. Karagümrük 40 60
9. Gaziantep FK 40 58
10. Göztepe 40 51
11. Konyaspor 40 50
12. Başakşehir 40 48
13. Rizespor 40 48
14. Kasımpaşa 40 46
15. Malatyaspor 40 45
16. Antalyaspor 40 44
17. Kayserispor 40 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 40 38
20. Gençlerbirliği 40 38
21. Denizlispor 40 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 38 86
2. M. United 38 74
3. Liverpool 38 69
4. Chelsea 38 67
5. Leicester City 38 66
6. West Ham 38 65
7. Tottenham 38 62
8. Arsenal 38 61
9. Leeds United 38 59
10. Everton 38 59
11. Aston Villa 38 55
12. Newcastle 38 45
13. Wolverhampton 38 45
14. Crystal Palace 38 44
15. Southampton 38 43
16. Brighton 38 41
17. Burnley 38 39
18. Fulham 38 28
19. West Bromwich 38 26
20. Sheffield United 38 23
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 38 86
2. Real Madrid 38 84
3. Barcelona 38 79
4. Sevilla 38 77
5. Real Sociedad 38 62
6. Real Betis 38 61
7. Villarreal 38 58
8. Celta de Vigo 38 53
9. Granada 38 46
10. Athletic Bilbao 38 46
11. Osasuna 38 44
12. Cádiz 38 44
13. Valencia 38 43
14. Levante 38 41
15. Getafe 38 38
16. Deportivo Alaves 38 38
17. Elche 38 36
18. Huesca 38 34
19. Real Valladolid 38 31
20. Eibar 38 30