Dr. Feridun Gürlek'ten 'Herediter Angioödem (HAÖ)' hakkında önemli açıklamalar

Dr. Gürlek açıklamalarında şu ifadelere yer verdi.

Burada sizlere nadir görülen ancak ölümcül sonuçları da olabilen kalıtsal bir hastalıktan sözetmek istiyorum. Hastalık sıklığı gerçekten de oldukça nadir, 1/10000 ila 1/100.000 arasında toplumda görülüyor. Otozomal dominant kalıtımla yani anne ve babadan her ikisi de hastalık taşıyıcısı veya hasta olduğunda çocuklara aktarılabiliyor. Dudak, göz kapakları, el ayak ve genital bölge gibi bağ dokusunun yumuşak olduğu yerlerde asimetrik şişliklerle karakterize bir hastalık. Ürtiker yani halk arasında kurdeşen denilen tablo burada yok. Hastalığa kramp şeklinde karın ağrısı, barsak ödemine bağlı olarak karında şişlik, ishal eşlik edebiliyor. Soluk yolunu yani larenksi tutarsa entübasyon (solunum yoluna tüp takılması) solunum desteği dahil uygun tedavi ve müdahaleler uygulanmazsa ölümcül bir hastalık haline dönüşebiliyor. Çoğu olguda hastalık 10 yaşından sonra ortaya çıkar. Bu hastalarda bağışıklık sisteminin bir maddesi olan C4 ve C1 inhibitör ve/ veya C1 inhibitör fonksiyonel düşük bulunmaktadır. Hastaların sadece %75’inde aile öyküsü mevcuttur. %25’inde gen mutasyonu ve aile öyküsü bulunmaz.  Larenkste şişlik olursa %25-30 oranında ölüm görülür. Ataklar sindirim sistemini tutarsa karında sıvı toplanması, ishal, kramp tarzı karın ağrıları ortaya çıkar ve 48-72 saat sürer. Bu dönemde gereksiz yere akut batın düşünülerek acil ameliyat bile gündeme gelebilir. Ataklarda ateş ve lökositoz bulunmaz. Ancak enfeksiyonlar da atakları tetikleyebilir. Tedavi edilmeyen olgular ayda en az 1 atak geçirir ve yılda 20-100 günleri atakla geçer. Ataklara ürtiker eşlik etmez, ancak eritematöz raş veya eritema marginatum denilen cilt lezyonları görülebilir. Travmalar,  ağız ve boğaz bölgesine yapılan cerrahi girişimler, stres ve doğum kontrol ilaçları ve östrojen içeren preparatlar hastalığı tetikleyebilir. Hastalığın  üç tipi  vardır. Tip 1 HAÖ vakaları %85’i oluşturur. C1 inhibitör ve C1 inhibitör fonksiyonel düşüktür. Tip 2 HAÖ  %15’i oluşturur. C1 inhibitör fonksiyonel düzeyi düşük, C1 inhibitör düzeyi ise normaldir. Tip 3 HAÖ hem C1 inhibitör hem de C1 inhibitör fonksiyonel normaldir. Faktör XII gen mutasyonu bu vakalarda saptanabilir.

C1 inhibitör karaciğer ve periferik kanda monositlerden üretilmektedir. Bağışıklık sisteminde rol oynayan kompleman sisteminde ve ayrıca da pıhtılaşmayı sağlayan koagülasyon sisteminde  C1 inhibitör işlev görür.

Bu hastalıkta tarama testimiz C4’dür. C4 hem normal zamanlarda hem de ataklar sırasında düşük bulunur. Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da hastanın eğitimi önem taşır. Hastalığı tetikleyebilecek ağız ve boğazı etkileyecek cerrahi girişimler,  ACE inhibitörü gibi tansiyon ilaçları ve doğum kontrol ilaçları ve östrojen içeren preparatlar konusunda bilgi sahibi olmalıdırlar. Hastalığı  belirten tanıtıcı bir kart ya da bileklik taşımaları kendileri açısından faydalı olacaktır. Hastaların aile bireyleri de hastalık açısından taranmalıdır.

Hastalığın tedavisi üç bölümde ele alınır: Korunma ve tetikleyici faktörlerin kontrolü önemlidir. Profilaksi uzun süreli ve planlanan operasyonlar öncesi kısa süreli olmak üzere ikiye ayrılır. Uzun süreli profilaksi ayda birden fazla atak geçirenlere, atağı 5 günden fazla sürenlere ve hayatında bir kez bile olsa larenks ödemi geçirenlere uygulanır.

İlaç tedavisinde yerine koyma tedavisi olarak C1 inhibitör ekstreleri, taze donmuş plazma verilebilir. C1 inhibitör yapımını artıran androjenler (danazol, stanozolol ) C1 inhibitör yıkımını azaltan  antifibrinolitikler (traneksamik asit) ve kallikrein kinin inhibitörleri (icatibant ve ecallantide) kullanılır.

Mayor ve minör cerrahi girişimlerden 1-6  saat önce varsa C1 inhibitör ekstresi yoksa 5 gün önce danazol veya stanozolol başlanıp girişimden 2 gün sonrasına kadar tedavi devam ettirilir.

Gebelerde anabolik steroidler kontrendike olup 2 ay kadar öncesinde kesilmelidirler. Traneksamik asit gerek duyulursa kullanılabilir ve C1 inhibitör konsantreleri gebelik boyunca şiddetli ataklarda uygulanabilir. Hastalarda normal doğum yapılabilir.

HAÖ hastaları androjen alıyorlarsa  lipit profili, karaciğer fonksiyon testleri, idrar tetkiki ve batın USG ile karaciğer adenomu dahil olası yan etkiler açısından 6 ayda bir kontrol edilmelidirler.

Gürlek: “Hastanemizde bu hastaların takip ve tedavileri ve  gen analizi dahil gerekli incelemeler yapılmaktadır. Acil servisimizde de bu hastalara eczanemizde hazır bulundurulan C1 inhibitör konsantreleri kullanılarak atak tedavilerinde gerekli müdahale yapılabilmektedir.” sözlerini ekledi.

* Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi

İç Hastalıkları Alerji ve İmmunoloji Kliniği