Öykü’nün hazin öyküsü

Muğla’da yaşayan Hakan-Elif Şenol çifti otizmli kızları Öykü’ye yaptırdıkları gen tahlilinin sonucunu görünce şok oldu. Almanya’dan gelen testler sonucunda Öykü’nün MYT1L geninin mutasyona uğradığı ve dünyada bu durumda 35 kişi, Öykü’nün ise Türkiye’de tek olduğu ortaya çıktı. Yapılan gen testleriyle otizmin farklı bir boyutunun da tespit edildiği belirtildi.

Muğla’da yaşayan Hakan Şenol ve Elif Şenol çiftinin 1997 yılında bir kız çocukları dünyaya geldi. Ailesi Öykü ismini verdikleri çocuklarında 15 aylık olduğu zaman bir sıkıntı olduğunu fark etti. Şenol çifti doktor doktor gezerek kızlarındaki rahatsızlığın ne olduğunu anlamaya çalıştı. Yıllar içinde otizm teşhisi koyulan Öykü’nün davranışlarında değişiklikler gören aile bir türlü bu durum karşısında bir şey yapamadı. Öykü’ye verilen ilaçların hiçbir fayda etmediğini gören aile çocuklarının gittikçe agresifleştiğini ve saldırganlaştığını gördü. Klinik çalışmalar yapılması için birçok kuruma başvuran aile her seferinde geri çevrildi. 20 yıl boyunca farklı farklı binlerce ilaç kullanan Öykü’ye ilaçlar fayda etmeyince Şenol çifti bıkmadan usanmadan Öykü’nün rahatsızlığını araştırmaya devam etti.

Otizm rahatsızlığı bulunan çocuklardaki davranışların Öykü’de olmaması Şenol çiftini şüpheye düşürdü. 20 yıl boyunca araştırma yapan çift, Öykü’ye gen testi yaptırmaya karar verdi. Uzun araştırmalar sonucu Şenol çifti İstanbul’da bulunan özel bir hastaneye gidip kan verdi. Türkiye’de gen araştırmaları yapılamadığı için aileden alınan kanlar Almanya’ya gönderildi. Şenol çifti 1 buçuk ay sonra Almanya’dan gelen sonuç karşısında şok oldu. Sonuca göre Öykü’nün MYT1L geninin mutasyona uğradığı ve Türkiye’de tek olduğu ortaya çıktı. Testlere göre de otizmin yeni bir türü tespit edilmiş oldu.

Türkiye’de ilk defa görüldü

Bu tür genetik bir bozukluğun dünyada 35, Türkiye’de ise ilk defa Öykü’de olduğu ortaya çıktı. Oldukça pahalı olan bu testi yaptıran aile yıllarca Öykü’ye verilen ilaçların boşu boşuna olduğunu öğrenince büyük üzüntü yaşadı. Öykü’nün gen testini yapan İnsan Genetiği Uzmanı Prof. Dr. Peter Bauer ilaç tedavisiyle 32 hastada yüzde 70 oranında düzelme gördüklerini ifade ederek, Öykü’de de bazı testler sonucunda ilaç tedavisi ile yüzde 70’e varan bir düzelme olabileceğini söyledi. Şenol ailesi ise bir an önce testlerin yapılması ve kızlarındaki davranışların düzelmesi umudu ile gelecek sonuçları beklemeye başladı.

İHA muhabirine açıklama yapan Öykü’nün babası Hakan Şenol, şu sözlere yer verdi:

“Öykü 22 yaşında şimdi. Öykü otizmli bir bireydir. Özel bir hastanede gen taraması yaptırdık Öykü’ye. Öykü’ye verilen ilaçlar yeterli gelmiyordu. Agresifliği ve saldırganlığıyla birlikte duygu bütünlüğü çok yetersiz kalıyordu. Biz birçok hocaya söyledik Öykü’ye klinik çalışması yapılsın diye. 20 yıl boyunca hiçbir şekilde Öykü ile ilgili bir klinik çalışması yapılmadı. 20 yıl sonra gen taraması yaptırdık ve çok ilginç bir şey çıktı ortaya. Öykü Türkiye’de ilk dünyada 35’inci bir vaka. MYT1L geni mutasyona uğramış. Kalıtımsal bir durum ama ailede görülmeyen bir durum. Öykü’deki bu rahatsızlık otizmin farklı bir boyutu.”

Daha önce tespit edilseydi Öykü’de yüzde 70 başarı sağlanacaktı

Öykü’nün annesi Elif Şenol ise, sonuçlar karşısında şok olduklarını ifade ederek, “Öykü 15 aylıktan itibaren tedavi görmeye başladı, gelişimsel gerilikten dolayı. O günden bu güne kadar üniversitelerde ve araştırma hastanelerinde tedavisini gördü. Öykü’nün şimdiye kadar kullandığı ilaçlar agresifliğini, sosyal uyum bozukluğunu kontrol altına alamadı. Biz daha öncesinde üniversite hastanelerindeki çalıştığımız doktorlara hep klinik bir araştırma yapılması gerektiğini bir eksiklik olduğunu ve başka otizmli bireylere yarayan ilaçların Öykü’ye yaramadığını sorduk. Hep bize başka ilaçlar vererek deneme yanılma yöntemi uygulandı. En sonunda dünyada da yaygınlaşan gen araştırması üzerine yoğunlaştık. İstanbul’da özel bir hastanede otizm konusundan bir doktorun gen araştırması yaptığını öğrendik. Biz de Öykü’ye bu gen testini yaptırdık. Geçen hafta elimize sonuçlar ulaştı. Sonuçları gördüğümüzde şok eden bir durumla karşılaştık. Öykü’nün gen mutasyonuna uğradığını öğrendik. En ilginç olan ve bizi hakikaten şok eden bir tarafı ise bu durumda olan sadece dünyada 35 kişi olduğu ve Türkiye’de ise ilk Öykü’de rastlandığı söylendi. 2017 yılından itibaren bu mutasyon ile alakalı araştırmaya girilmiş ve 32 otizmli çocuk üzerinde denenen bir hormon tedavisinden bahsedildi. Şimdi Öykü değerlendirmeye alınacak eğer bu hormon tedavisi uygun görülürse yapılacak. Bu hormon tedavisi ile yüzde 70 başarı elde edildiği söyledi. Şu ana kadar Öykü’nün kullandığı ilaçlar belki de Öykü’nün hiç kullanmaması gereken ilaçlardı. Tedaviye yönelik bir ilaç kullanmadı geçici ilaçlar kullandı Öykü. Belki de daha öncesinde tespit edilmiş olsaydı Öykü bu kadar ilaç da kullanmayacaktı biz de hayatımızda bu kadar sıkıntı ve zorluk yaşamamış olacaktık” şeklinde konuştu.